人工智能如何帮助诊断罕见遗传病关鹏
2022-09-08 16:44:10 纠纠娱乐网
人工智能如何帮助诊断罕见遗传病
全球有4亿人患有罕见病。这比美国的人口还要多，但是不祥的数字还不止于此。根据全球基因组织的说法，十分之一的罕见疾病中有八种是由错误的基因引起的，但要进行准确的诊断平均需要4.8年这就是为什么30％的罕见病儿童无法过五岁生日的原因。
95％的罕见病缺乏FDA批准的治疗这一事实也无济于事。然而，尽管稀有疾病的稀有性意味着它们常常被医疗机构所忽视，但近年来，人工智能和机器学习已成为对抗罕见病的新的有前途的工具。多家公司正在开发利用AI作为识别罕见疾病根源的遗传变异的手段的平台，而医学研究人员和从业人员正在使用这些平台或自行开发。
其中最有趣的一种是Emdgene。该公司位于以色列，建立了一个平台，该平台不仅可以扫描罕见疾病患者的DNA数据文件，而且可以使用自然语言处理来阅读最新的医学文献。通过此操作，Emedgene的平台可以找到患者的遗传变异及其状况之间的已记录关联，从而有助于加快诊断速度。正如联合创始人兼首席执行官Einat Metzer所解释的那样，在过去这是一个费力且耗时的过程。
他说：“每个人的DNA都包含数百万种无害的遗传变异，实验室的遗传学家必须从所有这些变异中识别出该疾病的单一致病变异。” “当实验室不使用算法方法时，这通常涉及手动过滤数百种遗传变异。此外，他们必须搜索当前文献以确保它们不丢失任何新发现的联系或其他证据。”
正如Metzer所补充的那样，Emedgene通过机器学习算法执行所有这些步骤，自动识别出引起原因的变体，并提供来自文献和数据库的证据。遗传学家需要做的就是审查产生的结果，而不是从头开始进行分析。
最重要的是，Emedgene上个月推出了一种新算法Pathorolo，该算法可以计算出遗传案例被解决的可能性。它也可用于重新评估未解决的过去病例，这些病例占所有罕见遗传病例的60％。
他说：“实验室将定期重新分析过去的未决案件，希望新的信息或新的生物信息学工具将有助于解决该案件。” “这通常将解决的案件比例提高了10％。但是，这是艰苦的手工工作，并且随着过去未解决案件的积压不断增加，在没有机器学习帮助的情况下，这种情况是不可持续的。我们的Pathorolo算法可以识别出哪些过去的案件很可能今天要解决的问题，使实验室仅在这些情况上花费时间，并进行定期重新分析。”
诊断稀有遗传疾病的AI的其他示例可以在其他地方找到。其中一些规模相对较小，例如总部位于德国的初创公司Nostos Genomics使用机器学习来处理患者的遗传变异并确定可能的原因，并在今年的伦敦企业家首次演示日上亮相。更有趣的是，总部位于波士顿的FDNA 于1月在《自然医学》上发表了一篇论文， 详细介绍了它如何构建名为Face2Gene的智能手机应用程序，该应用程序已通过大量图像训练以识别患有罕见遗传病的人。
其他的已经相当大，例如Fabric Genomics。该公司总部位于旧金山，利用AI进行各种基因分析，并已授权其算法供全球1000多个临床实验室和学术机构使用。特别是，它可以用来筛选可能引起罕见疾病的遗传变异，它声称成功率约为50％，而行业平均值为25％-30％。
今年4月，Fabric Genomics的算法被位于圣地亚哥的Rady儿童基因组医学研究所的研究人员使用，在那里机器学习过程和临床自然语言处理能够在“ 创纪录的时间内 ” 诊断出罕见的遗传疾病。在这种情况下，整个系统可用来帮助诊断重症监护中的婴儿，提供基因组测序并在20小时内解释，并能对95种有97种遗传病的儿童进行99％的准确操作。
Rady儿童基因组医学研究所所长兼首席执行官医学博士，医学博士DSc表示：“有人将其称为人工智能，我们称之为增强智能。” “患者护理将永远始于医生。通过利用技术的力量，我们可以快速而准确地确定遗传疾病的根本原因。我们会迅速向重症监护医生提供这一关键信息，以便他们专注于个性化护理挣扎求生的婴儿。”
如此成功的试验表明，人工智能可以为诊断罕见疾病提供很多药物，更不用说4亿患有罕见疾病的人了。在这些疾病经常被医院所忽视的时候，这些医院并不总是有足够的资源来应对这些疾病，这当然是我们大多数人都欢迎人工智能和机器学习入侵我们的领域生活。